婴儿地中海贫血怎么办

湖南日报·华声在线报道，记者段涵敏，通讯员罗闻、王洁。在中南大学湘雅医院血液科病房里，有一位不同寻常的母亲和她的儿子，正在这里共同庆祝一个新的开始。这个名叫贾女士的母亲激动地说：“不再需要定期输血，孩子精神焕发，脸上也有了生机。”今天正是这个重要时刻，凯凯（化名），一个曾经每两周需要输血的重型β地中海贫血患儿，已经成功地脱离输血依赖长达53天。

当日，湘雅医院举行新闻发布会，宣布与华东师范大学刘明耀教授团队合作取得的重大成果。令人振奋的是，包括凯凯在内的两名重型地中海贫血患儿，在接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后，成功脱离了输血依赖。目前血红蛋白稳定维持在健康水平之上。

这一突破性的成果不仅是全国首个通过“γ珠蛋白重激活”技术治疗地中海贫血的成功案例，更是在国际范围内首次成功治疗β0/β0基因型重度地贫的案例。无疑，这标志着重型β地中海贫血患儿有了全新的根治手段。

地中海贫血是我国南方地区常见的遗传病之一，湖南省的地贫基因携带率高达7%，严重影响患者的生活质量。传统的治疗方法主要是终身输血和去铁治疗，但这种方法费用高昂且可能伴随严重的并发症。而国际公认的根治方法是异基因造血干细胞移植，但这只适用于少数能够找到合适配型的患者。

在这一背景下，科学家们开始了不懈的。中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师解释说：“我们的目标是找到患者体内的健康‘种子’，重新激活它们，帮助患者恢复造血功能。”经过不懈努力，科学家们找到了关键的γ珠蛋白基因。

刘明耀教授进一步解释道：“γ珠蛋白基因在胎儿时期是正常的‘表达’，但在出生后逐渐‘沉默’。我们通过唤醒这个沉默的基因，让它重新‘表达’，生成患者自身的胎儿血红蛋白，从而纠正贫血状态。”

此次接受治疗的两位患者均为重型β地贫患者，他们在接受治疗前需要定期输注浓缩红细胞。经过严格的临床研究和精细的治疗过程，两位患者的造血干细胞移植成功，摆脱了输血的束缚。

付斌表示：“移植后一个月，他们就可以脱离输血。目前近三个月的随访结果显示，γ珠蛋白重激活效率超过90%，血红蛋白水平稳定。”孩子们现在回归了正常的学习和生活，无需额外的药物治疗。

这一突破性成果为地中海贫血患者带来了新的希望，也展示了我国医学研究的强大实力和前景。